CEA und Colobom werden unterschiedlich vererbt

Genetische Analyse des Coloboms des Sehnervkopfes beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever zeigt Diskordanz zur NHEJ1 intronic deletion (Collie Eye Anomaly)

Was wir schon immer vermutet haben, scheint sich nun zu bestätigen. Die Arbeit hier von Emily A. Brown, Sara M. Thomasy, Christopher J. Murphy, Danika L. Bannach gilt zwar dem Toller, da dieser aber collieverwandt ist und die Studie Arbeiten aus Dänemark und Schweden am Langhaar Collie einbezieht, ist das natürlich auch für Colliezüchter interessant.

Die Collie Eye Anomaly CEA umfasst ein Spektrum an unterschiedlichen ophthalmischen Erscheinungsformen (Phänotyp) von der klinisch unbedeutenden Choriodalen Hypoplasie bis hin zur Erblindung durch ein Colobom des Sehnervs.

Es wird schon länger vermutet, dass die unbedeutenden Anzeichen der CEA, die sogar beim Welpen bis zum 3. Monat verschwinden können, nicht genetisch das Colobom betreffen, das für den Hund leidensrelevant ist, da es zur Blutungen im Auge und Erblindung führen kann.
Das Ankreuzen eines Felds „CEA“ auf einem Augenuntersuchungsbogen anstatt die einzelnen Komponenten der CEA aufzuschlüsseln, führte zu fortwährend falschen Einschätzung der wahren Natur der Krankheit, so die Autoren.
Konsequente Zucht bez. der CEA in Schweden weist darauf hin, dass die CEA keiner einfachen autosom rezessive Vererbung folgt.
Die Studie zeigt nun, dass die CEA separat vom Colobom vererbt wird und die Autoren schlagen vor,  dass der CEA-Gentest NICHT für Partnerwahlentscheidungen genutzt werden sollte, bis  genaue Kenntnisse zur Vererbung und die Häufigkeit und Schwere des Defizits bezüglich der Sehkraft im Zusammenhang mit der NHEJ1 intronic deletion (CEA) zur Verfügung stehen.

Ich frage nun: Welchen Sinn macht der CEA-Gentest, wenn er nicht das Colobom umfasst (was auch deutlich von den Labors gesagt wird)? Natürlich ist alles „nice to have“, aber eine Erscheinung im Augenhintergrund als zuchtrelevant zu betrachten, die nur ein geschulter Fachmann mit speziellen Geräten feststellen kann und die die Lebensqualität des Hundes nicht einschränkt, sollte nicht überbewertet werden.
Er ersetzt in keinem Fall die klinische Untersuchung. Aber es gibt keinen Grund einen Hund in der Zucht höher zu werten, der als Welpe mit 7 Wochen untersucht und für frei befunden wurde, gegenüber einem mit CEA-Befund (ohne Colobom), der mit 3 Monaten womöglich gar nicht mehr da ist. Die Untersuchung der Welpen reicht demnach vollkommen aus, um vor dem Verkauf oder der Aufzucht eines künftigen Zuchthundes Welpen mit Colobom herauszufiltern.

Die komplette Studie von Emily A. Brown, Sara M. Thomasy, Christopher J. Murphy, Danika L. Bannach lesen Sie hier: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/vop.12488?fbclid=IwAR0ah7pM11p-i60AgaIfHUHrBoje_HXSX2PP-vkB8_kOWaJwqI_6Cynrd-A