Bulldogs, Französische Bulldoggen und Boston Terrier gehören mit ihren Stupsnasen und weit auseinandersitzenden Augen zu den am weitesten verbreiteten Rassen. Forscher der University of California, Davis, School of Veterinary Medicine, fanden die genetische Basis für ihr Erscheinungsbild und die Verbindung zu einer sehr seltenen Erbkrankheit beim Menschen. Diese Rassen haben nicht nur eine kurze Nase, sondern auch eine sog. Korkenzieherrute gemeinsam. Es fehlen die Wirbel, die die Rute ausmachen.
Die Forscher sequentierten das gesamte Genom von 100 Hunden, davon 10 der obigen Rassen. Sie konnten das Gen DISHEVELLED2 oder DVL2 identifizieren. Diese Genvariante wurde bei allen Bulldoggen und Bullys gefunden und kam auch häufig beim Boston Terrier vor. Diese Art des gesamten Genomvergleiches ist relativ neu.
Prof. Henry Ho der UC Davis School of Medicine untersucht ähnliche Gene beim Menschen. Mutationen in den verwandten DVL1 und DVL3 Genen kennt man unter der Bezeichnung Robinow Syndrom, einer sehr seltenen erblichen Störung, die verblüffend ähnliche anatomische Veränderungen aufweist wie kurzes, breites “Babygesicht”, kurze Gliedmaßen und Missbildungen der Wirbelsäule. Robinow Patienten und die Korkenzieherruten-Rassen haben auch andere Merkmale, wie Spaltrachen, gemein. Bei Mensch und Hund sind die DVL-Gene u.a. an der Entwicklung von Skelett und Nervensystem beteiligt.
Die DVL2 Korkenzieherrute-Mutation ist so weit verbreitet in diesen Rassen und so eng mit ihrem Erscheinungsbild verbunden, dass sie durch Zucht kaum auszuselektieren wären. Man weiß, dass weitere Gene zu den kurzen, breiten brachyzephalen Köpfen bei Hunden beitragen. Es sind höchstwahrscheinlich mehrfache Gene, die sowohl zum Aussehen als auch zu chronischen Erkrankungen in diesen Rassen führen.
Das Verständnis einer häufigen Mutation in beliebten Rassen kann mehr Einsicht in das seltene Robinow Syndrom beim Menschen bieten. Seit man 1969 die Krankheit identifizierte wurden nur ein paar Hundert Fälle dokumentiert. Diese sehr seltene Krankheit kommt beim Hund häufig vor und kann daher als Modell für das Syndrom beim Menschen dienen.
Quelle:
Materials provided by University of California – Davis. Note: Content may be edited for style and length.
Journal Reference:
- Tamer A. Mansour, Katherine Lucot, Sara E. Konopelski, Peter J. Dickinson, Beverly K. Sturges, Karen L. Vernau, Shannon Choi, Joshua A. Stern, Sara M. Thomasy, Sophie Döring, Frank J. M. Verstraete, Eric G. Johnson, Daniel York, Robert B. Rebhun, Hsin-Yi Henry Ho, C. Titus Brown, Danika L. Bannasch. Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLOS Genetics, 2018; 14 (12): e1007850 DOI: 1371/journal.pgen.1007850