Bei Menschen und Hunden kommen Erbkrankheiten vor, d. h. sie sind genetisch bedingt. Die moderne Gentechnik eröffnet durch Gentests immer bessere Möglichkeiten, solche Krankheiten im Erbgut auch dann festzustellen, wenn sie rein äußerlich nicht zu  bemerken sind. Am Hund wird besonders stark geforscht, weil die Ergebnisse in der Regel recht gut auf den Menschen zu übertragen sind und weil das Erbgut innerhalb der Rassen sehr einheitlich und daher leichter zu bearbeiten ist. Die Ergebnisse kommen dann der Rassehundezucht zugute.
Beim Collie gibt es zwei Defekte, die eng mit der Rasse verbunden sind. Das ist einmal die CEA – Collie Eye Anomaly, die sogar nach dem Collie benannt wurde, und der MDR1 Gendefekt, der durch die Ivermectin-Unverträglichkeit beim Collie erforscht wurde. Beide Defekte kommen auch bei zahlreichen Rassen vor und beschränken sich nicht auf den Collie.

MDR1-Gendefekt
Der Gendefekt bewirkt eine undichte Bluthirnschranke (auch Blutschranken in anderen Organen), so dass bestimmte Wirkstoffe und Gifte ins Gehirn eindringen können und nicht wieder heraustransportiert werden. Das führt zu neurologischen Störungen bis hin zum Tod.
Ein Gentest, der bei jedem Tierarzt durchgeführt werden kann, gibt Aufschluss darüber, ob ein Hund nicht vom Gendefekt betroffen ist (+/+), nur eine Erbanlage trägt und daher weniger gefährdet ist (+/-) oder den Gendefekt aufweist und bestimmte Medikamente nicht bekommen darf (-/-).
Ab 2010 müssen innerhalb des VDH alle Zuchttiere den Gentest auf MDR1 vorweisen. Zuchtbeschränkungen zur Vermeidung betroffener Welpen gibt es nicht.

CEA-Collie Eye Anomaly
Veränderungen des Augenhintergrundes, die angeboren sind und in den meisten Fällen die Sehfähigkeit des Hundes nicht beeinträchtigen. Dennoch wird sie züchterisch beachtet, um die schlimmste Form der CEA, die Erblindung, zu vermeiden. Zur Zuchtzulassung innerhalb des VDH müssen alle Zuchttiere klinisch untersucht werden. Es gibt einen Gentest, der  von manchen Züchtern freiwillig vorgenommen wird.

Bei beiden Defekten ist der Erbgang einfach rezessiv. Nur wenn beide Eltern ein Gen an ihre Nachkommen weitergeben, kann der Defekt auftreten. Gentests können die Erbträger, also die Besitzer einer Erbanlage, die den Defekt selbst nicht zeigen, aber vererben können, ausweisen und somit betroffene Tiere vermieden werden.

DM – Degenerative Myelopathie
Die DM ist eine bei vielen Rassen bekannte Erkrankung, die auch beim Collie beobachtet wurde. Es handelt sich um eine schmerzfreie Lähmung der Hinterhand, oft beginnend mit Schleifen der hinteren Pfoten in mittlerem Alter. Die Lähmung schreitet fort. Es gibt keine Heilungsmöglichkeit. Eine gesicherte Diagnose gibt es auch nicht, vielmehr ging man bisher bei Ausschluss aller anderen Möglichkeiten von einer DM aus. Die Untersuchungen der Wirbelsäule sind nicht ungefährlich für den Hund und teuer. Eindeutigen Aufschluss ergibt erst die Untersuchung nach dem Tod.
Es wurde für einige Rassen ein Gentest entwickelt, der auch an Collies angewendet wird, aber Fragen offen lässt, da er nicht am Collie selbst entwickelt wurde.
Der Gentest besagt nur, dass die Erbanlage vorhanden ist, aber nicht ob und wann die Erkrankung ausbrechen muss. Deshalb macht er zunächst nur als Absicherung einer Verdachtsdiagnose Sinn.
Der Gentest wird von der OFA Orthopedic Foundation for Animals in den USA und von www.laboklin.de angeboten.

PRA Gentest
Prof. Gregory Acland, Cornell Universität, USA, hat das Gen beim Collie gefunden, das die erbliche Augenerkrankung ähnlich der beim Menschen vorkommenden, frühen Form der Retinitis pigmentosa, verursacht.
Welpen zeigen erste Anzeichen im Alter ab 6 Wochen, der betroffene Hund kann bis zum Ende des 1. Lebensjahr erblindet sein.
Soweit wir wissen, ist diese Erkrankung in Deutschland bislang nicht entdeckt worden, obwohl regelmäßig sehr viele Welpen untersucht werden.
Der Test wird durchgeführt von Optigen – www.optigen.com und kann mit dem CEA-Test gemeinsam durchgeführt werden.
In den USA befasst man sich seit Jahren mit dem Thema, hat bislang wichtige Zuchttiere durch Testverpaarungen überprüft. Die Collie Health Foundation hat fast 200,000 Dollar an Forschungsgeldern investiert, die nun Früchte tragen.
Der Gentest wird nun künftig bei Zweifelsfällen Klarheit schaffen können, denn es ist für einen Züchter sehr belastend, wenn Verdachtsmomente ohne Beweise aufkommen. Info: www.colliehealth.org

Greycollie-Syndrom
Sehr selten kommt diese Krankheit vor. Welpen werden grau geboren und erreichen die Geschlechtsreife nur unter Laborbedingungen. Diese Hunde sind für die Humanforschung sehr wertvoll, weil diese Erkrankung beim Menschen vorkommt. Gelegentlich lassen Züchter durch einen Gentest auch darauf untersuchen, um sicherzustellen, dass diese Erbanlage nicht in ihren Hunden vorkommt.

Merle-Gentest
Dieser Gentest kann ermitteln, ob ein Hund das Merlegen unerkannt trägt. Das kann der Fall sein bei einem kryptischen Merle, der aussieht wie ein normaler Tricolour, vielleicht nur ein paar graue Haare an der Ohrspitze oder einen kleinen grauen Splitter im Auge hat. Verpaart mit einem Merle können defekte Doppelmerles auftreten, eine solche Paarung ist per Gesetz verboten, da sie unter die Qualzucht fällt. Auch bei Verpaarungen von zobelfarbenen Hunden mit Merles könnte es zu Zweifelsfällen bei den sog. sable merles kommen, da man die Merlung beim erwachsenen Hund nicht unbedingt erkennt.